產(chǎn)品名稱：RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品
英文名稱：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern?European Ashkenazi?Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)
品牌：美國NIST
運輸信息：冰包
| 產(chǎn)品編號 | 規(guī)格 | 貨期 | 銷售價 | 您的折扣價 |
|---|---|---|---|---|
| RM 8392 | 3瓶 | 現(xiàn)貨 | 21720 | 立即咨詢 |
- COA
- MSDS
NIST RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品旨在用于驗證、優(yōu)化和過程評估目的,。它包含三個全人.類基因組樣本,，來自個人基因組計劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組（ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9）,，可用于評估基因組變異調(diào)用的性能測序,。
規(guī)格：
一個 RM 8392 單元由三個小瓶組成，其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA,；從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（卡姆登,，新澤西州）的三個大型人類淋巴母細胞系中提取：GM24385（兒子）標記為 HG-002,，GM24149（父親）標記為 HG-003,，GM24143（母親）標記為HG-004。每個小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA,，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS,，1 mM EDTA，pH 8.0）中,。
NIST RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品旨在通過獲得真陽性,、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序,、全外顯子組測序和更有針對性的測序,，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同,。由于 RM 是提取的 DNA,，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實挑戰(zhàn)了測序文庫的制備,、測序機器以及作圖,、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,，例如功能或臨床解釋,。
信息值：
為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值,。使用參考 1 中描述的方法,，v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認為是一個值RM 會感興趣并使用用戶，但沒有足夠的信息來評估與該值相關(guān)的不確定性,。我們使用當前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對基因型的最佳,、最自信的估計。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測量和信息學(xué)方法的出現(xiàn),，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護,。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數(shù)據(jù)可分別在國家生物技術(shù)信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347,、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到,。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準 SNV 和小插入缺失,，以及一個制表符分隔的“床"文件,，該文件描述了基準區(qū)域，其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯誤,。信息值不能用于建立計量溯源性,。
陳經(jīng)理（銷售）
